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질문제목 다운증후군 고위험군 조회 11876
임신중기 검사를 했는데
다운증후군 수치가 1:270으로 양수검사를 할건지 물어보네요..
다운증후군 수치가 고위험군으로 되도 98%는 정상아이가 출산되고 나머지 2~3%만 다운증후군이 된다고 하던데 맞나요..?

그럼.. 대부분 무슨 이유때문에 정상인데도 다운증후군 수치가 안좋게 나오는건가요?

또한 양수검사는 100% 정확한건가요?

담당 의사선생님은 양수검사로 인해서 아이가 사산될수도있고 산모에게도 양수파열이라던지 안좋은 부분이 있을수있다고 하던데요

양수검사는 정확히 어떻게 이루어지나요? 양수가있는 부분까지 바늘을 삽입해서 양수를 뽑아낸다고 들었는데요 해당부위에 국소마취를 해서 하나요?
통증은 없나요?

마지막으로 양수검사를 하지않을경우 정밀초음파라도 꼭 받으라고하던데요
정밀초음파로 어디까지 판별이 가능한가요??
장기부분은 판별이 가능한데 다운증후군으로 인한 정신지체일경우에는 판별이 불가능한건지요..? 현재는 개인병원에 다니고있어서 정밀초음파를 여기서는 못하고 다음주에 종합병원으로 옮길껀데.. 현재 담당선생님이 20주이상되야 정밀초음파가 가능하다는데 다음주면 19주4일인데 가능할까요..?

현재 18주4일인데 검사받는 날이 16주4일이였구요 그때까지 일반초음파상으로 손가락발가락 10개 다 정상이였고 심장박동도 정상이였고 목둘레도 정상이였습니다 팔,다리도 정상적으로 다있었구요

대부분 산모들의 사례를 검색해보니 수치가 안좋게 나와도 양수검사를 하거나 하지않아도 대부분 정상 아이를 출산하던데 양수검사를 해야할지도 걱정되고 그렇네요..
답변제목 　Re :다운증후군 고위험군
　2013-01-05 상담의사 강미지
안녕하세요. 하이닥 산부인과 상담의 강미지입니다.
임신 15주에서 임신 22주까지의 임신 중기에는 모체 혈청을 이용한 삼중 표지자 검사 (triple marker)를 시행하여 다운 증후군, 에드워드 증후군, 기타 다른 염색체 질환과 신경관 결손 등에 대한 위험도 등을 평가하게 됩니다.
때로는 임신 주수 환산이 정확하지 못하여 비정상적인 결과를 얻을 수도 있기 때문에 고위험군 산모군으로 평가되면 반드시 양수천자 등을 통한 확진 검사를 받아보시는 것이 좋습니다.

산모의 혈액에서 태아 염색체 이상을 평가하는 방법은 아무래도 간접적인 검사이다보니 100% 정확도를 가지는 검사가 아니므로 최근에는 삼중 표지자 검사 외에 '인히빈' 이라는 검사를 추가하여 기형아 검사의 정확도를 높이는 사중 표지자 검사도 시행하고 있습니다.
양수 검사 자체가 가지는 검사상 위험도나 합병증이 양수천자를 했을 때 얻을 수 있는 많은 정보에 비해 위험성이 크게 낮기 때문에 의심되는 혈액 검사 결과시에는 양수천자를 통해 염색체의 수적, 구조적 결함 등을 거의 100% 가깝게 확진할 수 있습니다.

정밀초음파는 외형적인 형태학적 이상이나 내부 장기의 이상 등을 진단할 수는 있지만 염색체 질환을 확진할 수 있는 것은 아닙니다.
우선은 진료를 담당하신 주치의 선생님의 의견을 잘 종합하여 양수천자 혹은 정밀 초음파 추적 검사 등의 추후 검사 방향을 정하시는 것이 좋겠습니다.
정신 지체 등은 양수 천자난 초음파 검진 등으로 확인하기가 쉽지 않습니다.
답변이 도움이 되었길 바랍니다, 감사합니다
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