이번 스토리는 임신 산모들이 체크하는 기형아 검사 중 임신 1분기때 1차 기형아 검사에 대한 이야기 입니다.

 임신 산모들은 정기적인 산전 검사를 통해 중요한 몇몇 검사를 통해 태아 상태확인을 하게 됩니다.

 이중 임신 1분기때 태아의 목덜미 두께를 체크하고 그 두께가 두꺼울 경우 융모막 검사나 기타 다른 추가정밀검사를 권유받는 경우가 있습니다.

태아 후경부투명대(Fetal nuchal translucency, NT)가 두껍다는 것은 어떤 의미인지 알아보겠습니다.

임신 10주~13주+6일에 태아 후경부투명대를 측정하는 것은 이미 많은 산부인과 전문의들은 매우 중요한 검사로 인식하고 해당 주수의 산모를 산전 검진할 때 이 검사를 시행하고 있습니다.

드물게 저희 여노피 산부인과에서도 기준치보다  태아 후경부투명대가 두꺼운 경우를 접하게 되는데, 단순히 태아 후경부투명대가 두꺼워지는 경우는 드물기 때문에 미처 확인되지 않은 태아 기형의 우려가 없는지 정밀 검사를 권유해야 하므로 상담을 할 때 조심스러운 부분이 있습니다.

태아 후경부투명대의 정상범위는 보통은 3mm 정도라고 설명을 하고 있습니다.
• 다만 태아 후경부 투명대의 정상범위는 태아의 발육정도나 태아 정둔장( 머리부터 엉덩이 길이=CRL)에 따라 달라지게 됩니다.

• 태아의 정둔장( CRL) 과 상관없이 3.5mm 이상인 경우는 후경부투명대의 99percentile로 비정상으로 봅니다.
• NT 측정시기는 임신 10주~13주 6일, CRL 38~83mm범위에서 측정하는 것이 적절합니다.

태아 후경부투명대가 두꺼운 경우에는 어떻게 해야 할까요?
태아 후경부투명대가 3mm이상 혹은 95percentile 이상이면 바로 융모막융모검사(CVS)를 하여 염색체 이상 여부를 확인해야 합니다.

건강하게 임신이 진행되는 과정에서 태아의 후경부 투명대가 두껍다는 얘기를 듣게 되면 많이 당혹스럽고 걱정이 될 텐데요..시간을 두고 초음파를 재차 확인하는 것은 크게 의미가 없기 때문에 융모막 검사를 바로 시행하는 것이 좋습니다.

간혹 임신 1분기 dual marker라는 1st screening test(PAPP-A, free B-Hcg, NT)를 검사하여 고위험군으로 나오면 CVS를 하기도 하는데요

NT가 3.5mm이상인 경우는 염색체 이상 발생빈도가 증가하고 이는 혈액검사로 확인하는 기형아 임신 고위험군의 양성 예측율보다 높기 때문에 곧바로 융모막검사를 시행하는 것이 좋습니다.

실제로 NT=3~4mm이면 모체 혈청선별검사에서 저위험군 가능성이 거의 없다고 보면 됩니다. 이 경우 정확한 태아 상태를 알기 위해서는 CVS 등의 염색체 검사 확진을 하도록 해야 합니다.

또한 NT=3.5mm이상이면 염색체 이상을 비롯하여 유전적 증후군, 심기형을 비롯한 다양한 구조적 이상과 연관되므로 태아 염색체 확진검사와  심장을 비롯한 정밀 초음파 검사를 권고하고 있습니다.

태아후경부투명대가 두꺼운 경우 모든 태아가 기형을 가진 것은 아닙니다.
태아 후경부투명대가 35mm이상이었던 태아의 5.6%에서는 정신적 문제 또는 내, 외과적 치료가 요구되는 기형이 발생했다고 합니다.
그러나 후경부투명대가 4.5mm이하인 태아 중 출생아의 90%정도가 특별한 문제가 없었다는 보고도 있으므로  이러한 태아가 임신 중기까지 생존해 있으면서 중기 정밀 초음파, 심장 초음파 소견에서도 이상이 없다면 출생 후 기형을 비롯한 발달장애가 거의 없다는 것이 현재까지의 학계의 견해라고 합니다.

저희 여노피 산부인과에서도 태아 후경부 투명대가 두꺼워져서 융모막 검사를 의뢰후 검사 결과상 대부분은 염색체 이상이 없는 진료 회신서를 받는 경우가 많은데요.

즉 후경대투명대가 두껍다고 해서 반드시 태아 기형이 동반되었다만  볼 수 없기 때문에 융모막 검사를 통해 태아의 염색체 이상이 없음을 확진한 경우라면 향후 임신이 진행되는 과정상 정밀한 검사 및 추적관찰을 통해 산모와 보호자에게 태아 상태에 대해 객관적인 정보를 제공하고 안심시켜 드리고 있습니다.

분만이 된 후 신생아 상태를 확인하고 나서야 안심이 되는 상황이라서 임신 유지기간동안 산모와 보호자의 걱정이 크겠지만 융모막 검사를 통해 태아 상태를 정확히 확인함으로써 태아 염색체 이상을 배제한 상태라면 안심하고 추가적인 추적검사를 진행하면 될 것 같습니다.

기타 임신 중 태아 상태에 대해 궁금하신 사항은 여의사 전문의 3인 진료로 유명한 저희 여노피 산부인과 원장님들과 상담바랍니다.