임신 중 정상적인 태아발달과정은 매우 일반적인 것으로 인식되지만 의외로 선천성 기형 진단을 받고 태아 이상을 걱정하게 되는 사례도 드물게 있습니다.

잘 알려진 선천성 기형의 예들로는 손발가락의 기형과 같은 다지증을 포함하여 선천성 심장 질환인 심실중격결손증, 염색체 이상 질환의 대표적인 기형아인 다운증후군환아 , 척추이분증, 그리고  산모의 알콜 섭취나 기타 약제의 부작용 등에 의한 태아알코올증후군 등이 있습니다.

선천성기형 중 치명적 또는 내과적 외과적 치료가 필요하거나 성형적으로 중요한 경우는 주된 선천성기형이라고 하는데요.

일반적으로 출생 시 주선청성기형의 발생 빈도는 2% 정도라고 합니다. 이러한 빈도는 비단 사람에게서만 나타나는 기형은 아니고 일반적인 동물들인 쥐, 개, 고양이, 소, 말에서 비슷하다고 합니다.

산전에 미리 진단을 예측할 수만 있다면 기형아 출생 빈도를 낮출 수 있겠지만 대개의 기형발생의 65~70%는 원인을 알지 못하고, 알려진 원인 중 가장 많은 것은 유전질환(20%)이며 약물과 환경적 화학물질(4~5%), 염색체 이상(3~5%), 감염(2~3%)순이라고 합니다.

이 중 사람의 기형유발물질은 자궁 내 자손에게 일상의 환경에서 영구적인 병리적 또는 병리생리적 이상을 초래하는 화학물질, 약물, 대사상태, 물리적 인자 또는 정신적 이상으로 정의하는데 우리에게 흔히 알려진 태아 기형아를 유발하는 물질로는 이소트레티노인, 발프로산, 알코올, 흡연, 수은, 방사선 등이 포함됩니다.

 사람의 기형유발물질은 자궁 내 자손에게 일상의 환경에서 영구적인 병리적 또는 병리생리적 이상을 초래하는 화학물질, 약물, 대사상태, 물리적 인자 또는 정신적 이상으로 정의합니다.

기형이 생기는 이유는 주로 수태아, 또는 수정란이 분열을 통해 발생이 진행되는 과정에서 수태아의 유전형에 의존한다고 알려져 있습니다.

특정 유전형이 기형을 유발하는 환경적 인자와 상호 작용함으로써 기형을 발생시킨다고 하는데요. 가장 중요한 변수는 기형유발물질에 노출된 시기가 언제인지 하는 것입니다.

특히 기형유발물질은 시기에 매우 특이성으로  작용함으로써 노출 시기에 따라 서로 다른 기형 및 이상을 유발한다고 합니다.

① 착상전기 (임신 4주 이전)

임신 4주 이전은 정상 월경 시작부터 수정 후 착상까지의 기간입니다. 이 시기에는 세포단계로 이때 환경적 인자에 의해서 세포손상이 크면 세포의 사명이 일어나지만 세포손상이 작다면 보상이 가능하여 정상적인 발달이 가능한 시기여서 이 시기를 ‘all or none’시기라 합니다.

이 시기는 매우 중요하여서  유산 아니면 정상아를 출산 할 수 있게 되는 방향점이 되는 시기입니다.

② 배아기 (임신 4주부터 임신 10주까지)

배아가 착상된 후 활발한 세포분열을 통해서 외배엽, 내배엽, 중배엽 기관들이 형성되는 시기로 이 시기는 환경적 인자에 가장 민감합니다. 하지만 이 시기에 기형유발물질에 노출되었다고 해서 모든 기형을 유발하는 것은 아니고 특정 시기에 특정 약물에 의해서 특정 기형이 발생하는 시기입니다.

③ 태아기 (임신 10주부터 출생까지)

태아기에는 기관의 성숙과 기능적 발달이 일어나는 시기로이 시기는 기형유발물질에 의해서 기형이 유발되지는 않지만 알코올 같은 신경기형물질에 의해서 지능저하나 행동장애를 유발할 수 있는 시기입니다.

또한 기형을 유발하는 요인별로도 성장하는 배아에서 특이적 방식으로 특정한 대사과정을 방해함으로써 각 요인들이 작용한다고 하는데요.

 기형발생물질이 발달중인 태아 세포에 영향을 미치는 것은 물질의 특성에 의존하게 되는데  화학적 기형유발물질이 발생하고 있는 배아나 태아의 조직에 영향을 미치기 위해서는 태반을 통과하여 기형을 유발하기 때문에 태반 통과는 물질의 분자량의 크기, 지질용해도, 분자의 이온화, 단백질 결합 및 다른 분자와의 결합에 의해서 영향을 받는다고 합니다.

기형유발물질에 일단 노출이 되면 태아는 아예 사망하거나 기형, 성장지연, 기능적 손상이 나타날 수 있습니다.

또한 자연유산, 성장지연, 소뇌증, 소기형과 대기형, 대사이상, 인지이상, 지능결핍, 이상사회행동, 암까지도 표현형으로 나타나기도 합니다

기형유발 물질에 따라 기형이 발생하는 빈도와 정도가 아예 영향이 없기도 하지만  완전 치사까지 증가할 수 있다고 하므로 임신을 준비하는 여성들이라면 기형관련 유발물질이나 환경적 영향에 관심을 가지는 것이 중요합니다.

그러나 무조건 소량이어도 모두 기형을 유발하는 것은 아니므로 기형유발의 역치를 파악하여  배아나 태아의 반응이 노출에 대하여 보상할 수 없는 상태인지 임신 초기 약물 부작용등에 대한 상담이 중요합니다.

아무래도 배아에 영향을 미치는 임신 초기 발생시기에 약물이나 방사선과 같은 환경적 영향이 매우 중요함을 잊지 말아야 할 것 같습니다.